一、CAH現狀

先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)是一組由腎上腺皮質類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病，在新生兒中，多數地區發病率為1/10000  ~  1/20000。CAH中以21-羥化酶缺陷癥(21-OHD)最常見，占90%-95%，已列入國家《第一批罕見病目錄》，有發生致命的腎上腺失鹽危象風險，所引起的高雄激素血癥會導致生長和性腺軸紊亂，該病具有遺傳性、終生性、治療長期性等特點，需要終身服藥，嚴重增加家庭與社會的負擔。

二、CAH治療困境

醋酸氟氫可的松是治療先天性腎上腺皮質增生癥重要的激素類孤兒藥，《2016 JES臨床實踐指南：腎上腺皮質功能不全（包括腎上腺危象）的診斷和治療》、《先天性腎上腺皮質增生癥21-羥化酶缺陷診治共識》等國內外多項權威指南共識均推薦氟氫可的松作為CAH的治療用藥。

由于此前國內沒有生產醋酸氟氫可的松的廠家，患者的購藥途徑大多來自于海外原研藥品代購，而海外代購藥品存在安全無保證、購藥困難、價格高，以及沒有國內的醫生可以指導患者用藥，藥物的不良反應無人監測等問題，為患者的疾病治療帶來了重重阻礙。

三、國內首家氟氫可的松片

為解決CAH患者購藥難、用藥安全無保證等問題，未來醫藥與江蘇福鋅雨醫藥科技有限公司精誠合作，經過多年的潛心研究，排除種種困難，最終研制出的國內首款醋酸氟氫可的松產品，并且該研究 “臨床亟需兒童藥品醋酸氟氫可的松研究開發”項目已成為2019年國家科技重大專項--重大新藥創制獲批項目，徹底解決了CAH癥患者購藥難和終身治療的問題，為患者家庭帶來福音。

在醋酸氟氫可的松片研發過程中，未來醫藥始終堅持嚴把質量關，制定嚴格的質量控制標準，其中雜質 BZP00007 、總雜質的質控標準更是高于《美國藥典》，為CAH患者提供了質量更優的選擇。同時，未來醫藥研發的醋酸氟氫可的松片工藝創新，突破冷藏儲存的限制，實現常溫儲存，提升了藥品的穩定性，更好地保證了用藥安全性。

2023年5月，國內首家兒童藥醋酸氟氫可的松片在“2023年先天性腎上腺皮質增生癥的診治與管理學術研討會暨《先天性腎上腺皮質增生癥診斷治療和管理指南》啟動會”進行了預上市發布，引發了廣大參會專家及患者家庭的關注。

四、未來展望

目前，未來醫藥正在積極聯合相關機構成立CAH關愛基金，最大限度的滿足CAH患者的治療需求，讓CAH患者用最低的付出使用最好的藥物。

未來醫藥作為一家專注于兒童腸內腸外營養、急危重癥及罕見病領域藥物研發、生產、銷售，輔以特色民族藥的生產、研發和銷售的創新型醫藥大健康企業，始終牢記自己的責任，以堅持不斷的創新理念，在藥物研發和學術推廣的道路上堅定不移地前進，為中國兒童的茁壯成長助力，也為中國的罕見病治療事業貢獻一份力量！

（未來醫藥市場部  朱家瑞  王娜娜 ）